Fatale Familiale Insomnia
Er wordt gezegd dat Fatale Familiale Insomnia wordt veroorzaakt door degeneratie van een deel van de hersenen dat ook wel bekend staat als de thalamus. Het is tevens een erfelijke stoornis dat ook wel de prioneiwitgenotype hersenziekte wordt genoemd. Deze ziekte resulteert in de formatie van een wasachtige substantie, amyloïde plaques.
Beide seksen kunnen getroffen worden door deze ziekte. Iemand die dit gemuteerde gen erft, heeft grote kans dat deze ziekte zich later voor zal doen. Fatale Familiale Insomnia komt voor in ongeveer 50 gezinnen, over de hele wereld. De kans dat het gemuteerde gen het nageslacht treft is 50% als een van de ouders drager is van het gen. Patiënten blijven volledig slapeloos en reageren niet op behandeling. Vaak zijn zij onbehandelbaar, wat fatale consequenties heeft.
De ziekte werd gedetecteerd in 1974 door de Italiaanse arts Dr. Ignazio Roiter, toen twee vrouwen uit één familie stierven aan insomnia, en de aandoening werd bevestigd toen een ander familielid tien jaar later ziek werd en stierf onder mysterieuze omstandigheden. De hersenen werden opgestuurd naar de VS, waar vele onderzoeken werden uitgevoerd. Er is toen ontdekt dat een onoplosbaar eiwit dat prion heet, verantwoordelijk was voor de aandoening.
Over het algemeen slaat de ziekte pas toe rond het vijftigste levensjaar van de patiënt, maar fatale familiale insomnia kan zich soms al rond het dertigste levensjaar gaan ontwikkelen, en het blijft een risico tot rond het zestigste levensjaar van de persoon. Bij pasgeborenen kan de ziekte fataal worden tussen 7 en 36 maanden na de geboorte.
De ziekte ontwikkelt zich door vier stadia, en het wordt herkend wanneer de persoon last heeft van toenemende insomnia in combinatie met angstaanvallen en fobieën die vier maanden aanhouden. Vervolgens worden zo’n vijf maanden lang de angstaanvallen benadrukt door hallucinaties. Vervolgens is er sprake van snel gewichtsverlies en het onvermogen om te slapen. In het laatste stadium reageert de patiënt nergens meer op en is hij volledig stom. Dit duurt zo’n zes maanden en leidt vervolgens tot de dood.
Fatale familiale insomnia kan nog niet genezen worden. Wetenschappers werken nog aan een genetische therapie om tot een oplossing te komen. Helaas is er vandaag nog geen enkel positief resultaat uit gentherapie voortgekomen.
Patiënten die lijden aan fatale familiale insomnia reageren niet op slaap medicatie. De hoop ligt vooral in het focussen op de symptomen, om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Prion gerelateerde ziekten kunnen ook plotselinge lachbuien veroorzaken, ook wel bekend als de lach ziekte. Wetenschappers proberen ook een verband te vinden tussen fatale familiale insomnia en de gekke koeien ziekte, en de chronische ziekte die herten en elanden treft.
